NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ

Geçtiğimiz salı günü Dünya Nadir Hastalıklar Günü'ydü. Her yıl şubat ayının son günü “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul ediliyor. Şubat 4 yılda bir 29 olduğu için de dünya üzerinde pek çok kişiyi etkileyen nadir görülen hastalıklara dikkat çekiliyor.

6000’den fazla nadir hastalık bulunuyor. ALS, SMA, DMD, MS, “erken yaşlanma” hastalığı olarak bilinen Progeria, cam kemik hastalığı, albinizm, tiklerle belli olan tourette sendromu, kaçış sendromu hastalığı, fenilketonüri ve sık görülen kistik fibrozis gibi hastalıklar nadir hastalıklar olarak kabul ediliyor.

Bu hastalıklar "nadir" adını alıyor ancak maalesef ki Türkiye nadir hastalıkların çok yaygın olarak görüldüğü ülkeler arasında bulunuyor. Nadir hastalıkların % 80’inin sebebinin genetik olduğu biliniyor. 

Nadir hastalıklara daha önceleri “yetim hastalıklar” adı veriliyordu. Nedeni de nadir rastlandıkları için bu hastalıklarla ilgili tanı, tetkik ve tedavi olanaklarının sınırlı olmasıydı. 

Nadir hastalıkların birçoğu metabolik, genetik, ilerleyici ve ölümcül oluyor. Nadir hastalıklar, erken tanı ve tedavi olmadığı durumda ilerliyor, kronikleşiyor ve hayatı tehdit ediyor. Bu hastalıklarla ilgili olarak sadece hekimler yeterli olmuyor. Özel beslenme tedavileri ve diyet tedavileri gerekiyor.  

Günümüzde nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavisi konusunda hız kazandıran pek çok dernek bulunuyor. Sağlık profesyonelleri, hasta ve hasta yakınlarının çabalarıyla kurulan derneklerle nadir hastalıklara bir farkındalık sağlandı.

ALİYE YÜCEL

SMA İLAÇLARI İÇİN MÜJDE

SMA (Spinal Muskuler Atrofi) hastalarının ilaçları ile ilgili çok önemli bir gelişme oldu. Artık SMA ilaçları SGK tarafından karşılanmaya başladı. 

SMA yani Türkiye'de kullanılan adıyla Gevşek Bebek Sendromu, hareket sinir hücrelerinden kaynaklanan genetik bir hastalık. Omurilikteki ön boynuz adı verilen bölgenin hareket sinir hücrelerini etkiliyor. 

Doğuştan gelen ve kasların çalışmasını engelleyen SMA, 4 farklı evrede görülüyor. SMA Tip 1, SMA Tip 2, SMA Tip 3 ve SMA Tip 4. En ağırı SMA Tip 1 adı verilen evre. Daha bebekken fark edilmeye başlıyor. Bebekler kol ve bacaklarını hareket ettiremiyor, yutkunma ve solunum zorluğu yaşıyor, desteksiz oturamıyor. Destek ünitesiyle yaşıyorlar. 

Bu bebekler maalesef çok yaşayamıyor ve çoğu 2 yaşını bile göremiyor. Hastalık nedeniyle dünyada ve Türkiye'de pek çok çocuk hayatını kaybediyor.

Türkiye'de yıllardır tartışılan bir konu olan SMA ilaçlarının SGK tarafından karşılanması hastaların aileleri için mutluluk verici bir gelişme oldu. Ailelerin çığlığı duyuldu. Bu sayede bir çok çocuğun tedavisi sürecek. 

ALİYE YÜCEL

DÜNYA NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ

Her yıl şubat ayının son günü “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul ediliyor. 28 Şubat günü (4 yılda bir 29 Şubat) dünya üzerinde yaklaşık 350 milyon kişiyi etkileyen nadir görülen hastalıklara dikkat çekiliyor ve onlar için farkındalık sağlanması amaçlanıyor. 2000 kişinin birinden daha az kişide görülen hastalıklara "Nadir Hastalılar" adı veriliyor. Dünyada genelinde 350, Avrupa’da ise 2000 kişiden birinde toplam 30.00 kişiyi etkilediği belirtilen 6000’den fazla nadir hastalık bulunuyor.

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), SMA (Spinal Müsküler Atrofi), DMD (Duchenne Musküler Distrofi), MS (Multipl Skleroz), “erken yaşlanma” hastalığı olarak bilinen Progeria, cam kemik hastalığı osteogenezis imperfekta, albinizm, tiklerle belli olan tourette sendromu, Mehmet Ali Erbil’in hastalığı olan kaçış sendromu hastalığı, fenilketonüri ve en sık görülen kistik fibrozis gibi hastalıklar nadir hastalıklar olarak kabul ediliyor.

Bu hastalıklar "nadir" adını alıyor ancak maalesef ki Türkiye nadir hastalıkların çok yaygın olarak görüldüğü ülkeler arasında bulunuyor. Nadir hastalıkların % 80’inin sebebinin genetik olduğu biliniyor. Ülkemizde de akraba evliliği yaygın olduğu için genetik ve genetik geçişli hastalıklar oldukça yaygın... Ülkemizde 7 milyon civarında hasta olduğu tahmin ediliyor. Maalesef bu sayıya göre, Avrupa ve Amerika'dan da çok daha fazla sayıda nadir hastalık taşıyan kişi olduğu anlaşılıyor.

Nadir hastalıklara daha önceleri “yetim hastalıklar” adı veriliyordu. Nedeni de tahmin edileceği üzere nadir rastlandıkları için bu hastalıklarla ilgili tanı, tetkik ve tedavi olanaklarının sınırlı olmasıydı. Bu hastalıklar için sağlık personeli sayısı azdı. Ayrıca ilaç endüstrisi için kar oranı düşük olduğu için AR-GE çalışmaları da yapılamıyordu. Nadir hastalıklara kullanılan ilaçlara da “yetim ilaçlar” adı veriliyordu.

Nadir hastalıkların birçoğu metabolik, genetik, ilerleyici ve ölümcül oluyor. Nadir hastalıklar, erken tanı ve tedavi olmadığı durumda ilerliyor, kronikleşiyor ve hayatı tehdit ediyor. Bu hastalıklarla ilgili olarak sadece hekimler yeterli olmuyor. Özel beslenme tedavileri ve diyet tedavileri var. Bazılarında organ transplantasyonu, eksik enzim yerine konulması ya da gen tedavileri gerekiyor. Bu nedenle konularında uzmanlaşmış hemşire, diyetisyen, laborant ve gibi çeşitli personelde gerekli oluyor.

Sağlık Bakanlığı nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavideki sıkıntılarını ortadan kaldırmak için harekete geçti. Geçtiğimiz yıl bu hastalıklara yakalanmış kişilerin uzmanlaşmış birimlerden hizmet alabilmesi amacıyla 12 ilimizde tam donanımlı 14 merkez açılmasını planladığını açıkladı. Günümüzde nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavisi konusunda hız kazandıran pek çok dernek bulunuyor. Sağlık profesyonelleri, hasta ve hasta yakınlarının çabalarıyla kurulan derneklerle nadir hastalıklara bir farkındalık sağlandı. Dünya Nadir Hastalıklar Günü de bu çabalardan biri…

ALİYE YÜCEL

NADİR HASTALIKLARA ÖZEL MERKEZ

2000 kişinin birinden daha az kişide görülen hastalıklara "Nadir Hastalıklar" adı veriliyor. Sağlık Bakanlığı; ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), SMA (Spinal Müsküler Atrofi), DMD (Duchenne Musküler Distrofi), MS (Multipl Skleroz) gibi nadir hastalıkların tedavideki sıkıntılarını ortadan kaldırmak için harekete geçti. Bakanlık, nadir hastalığa yakalanmış kişilere uzmanlaşmış birimlerden hizmet alabilmesi amacıyla 12 ilde tam donanımlı 14 merkez açılmasını planlıyor.

Hastalıklar "nadir" adını alıyor ancak maalesef ki Türkiye nadir hastalıkların çok yaygın olarak görüldüğü ülkeler arasında yer alıyor. Nadir hastalıkların bir çoğunun sebebi genetik olduğu biliniyor. Ülkemizde de evliliklerin bir kısmı akraba evliliği... Böyle olunca genetik ve genetik geçişli hastalıklar çok yaygın... Hatta Avrupa ve Amerika'dan da çok daha fazla sayıda nadir hastalık taşıyan kişi bulunuyor.

Bu kadar yaygın olunca, tanı ve tedavi güçlüğü nedeniyle Sağlık Bakanlığı nadir hastalıklar için harekete geçti. Hastalıkların bir çoğu metabolik, genetik, ilerleyici ve ölümcül olabiliyor. Nadir hastalıklar, erken tanı ve tedavi olmadığı durumda ilerliyor, kronikleşiyor ve hayatı tehdit ediyor. Nadir hastalıklarla ilgili sadece hekimler yeterli olmuyor. Konularında uzmanlaşmış hemşire, diyetisyen, laborant gibi çeşitli personel de gerekli oluyor. 

Sağlık Hizmetleri Genel Müdür Yardımcısı Doç. Dr. Mehmet Gündüz; Nadir Hastalıklar Araştırma Komisyonu'nda tanımlanmamış 6 binin üzerinde nadir hastalık bulunduğunu, ülkemizde 5 ile 6 milyon bu hastalıktan muzdarip  olduğunu ve bunun nedeninin % 20 ile % 25'inin akraba evliliği, % 80'inin genetik olduğunu açıklıyor. Gündüz: "Asıl problem tanı güçlüğü. Erken tanı çok önemli. Özel beslenme tedavileri var, diyet tedavileri var. Bazılarında organ transplantasyonu, eksik enzim yerine konulması ya da gen tedavileri..." diyor.

Doç. Dr. Mehmet Gündüz,SMA hastalığı ile ilgili olarak belki önümüzdeki bir ya da iki yıl içinde, belki önümüzdeki yıl gen tedavisi gelecek ve enzim yerine koymaktan, ilaç tedavisinden kurtulacakları örneğini veriyor. Yapılan açıklamalara göre; ileri teknolojik cihaz ve nöroloji, genetik, metabolizma ve diğer birkaç branş bir arada olacak. Böylece teşhis ve hastanın her şeye ulaşması kolaylaşacak.

Bu 14 merkezin açılması hastalar için çok faydalı olacağı kesin. Çünkü bu hastalıklar için özel bir takip gerekiyor. Bu takiplerinin ayrı ayrı yerlerde olması hasta ve yakınları açısından büyük zorluk taşıyor. Tanı, tedavi ve takiplerin aynı merkezde olması büyük kolaylık ve fayda sağlayacak. Nadir hastalıklar merkezlerinin 12 ilde açılacağı açıklanmış... Bu da bize sadece bir kaç büyük şehirle sınırlı kalmayacağını gösteriyor. Bu merkezlerin bir an önce hayata geçirilmesi diliyoruz.

ALİYE YÜCEL

HANNAH İLE SHANE

Bir varmış bir yokmuş... Bundan çeyrek asır önce Amerika'da Shane adı verilen bir bebek dünyaya gelmiş... Bu bebek, SMA (Spinal Müsküler Atrofi) adı verilen bir hastalıkla doğmuş... Shane Burcaw, hiç yürüyememiş ve hayatını tekerlekli sandalyede sürdürmeye başlamış... Gel zaman git zaman Shane büyümüş, genç bir adam olmuş. Günlerden bir gün, hayatını anlatan bir belgeseli seyreden Hannah Aylward isimli genç kızdan bir mail almış....

Üniversitede okuyan Hannah mailinde; Shane'in konuşmalarından çok etkilendiğini, esprilerini beğendiğini ve onu çok tatlı bulduğunu yazmış... Shane, bu maili okuyunca çok mutlu olmuş. Kalbini hiç bu kadar hafif hissetmemiş, kalp atışları hızlanmış... "Bu kişiyi tanımam gerekiyor" demiş ve hemen bir cevap yazmış. İki genç mesajlaşmaya ve konuşmaya başlamışlar. Kısa bir süre de birbirlerine bağlanmışlar. Bu görüşmeler birbirlerine aşık olduklarını anlaya kadar sürmüş... Hannah, bir gün Shane'i ziyarete gelmiş...

Bu ziyaretten sonra aralarında mesafe olsa da ilişkilerini yürütmeye karar vermişler. Çünkü, Hannah eğitimine devam ediyormuş... Bir süre sonra da Minnesota'da beraber yaşama kararı almışlar. Birlikte yaşamaya başladıktan sonra; herkesi ilişkileri hakkında daha iyi bilgilendirmek ve engellilere umut vermek için hayatlarını sosyal medyada paylaşmayı düşünmüşler. YouTube'da videolarını, instagramda fotoğraflarını paylaşmaya başlamışlar... Gökten kaç elma düşmüş mü bilemeyiz, ama masal burada bitmemiş...

Yazdıklarım bir masal gibi değil mi? Ama bu masal değil, gerçek bir hikaye... Shane Burcaw 26, Hannah Ayward ise 23 yaşında 3 yıldır birlikteler... Geçtiğimiz yıl birlikte yaşamaya başlayan genç çift "Squirmy and Grubs" adını verdikleri YouTube kanalıyla pek çok kişiye sesleniyorlar. Yaptıkları videolarda gezdikleri yerleri ve günlük yaşantılarını en doğal halleriyle paylaşarak yanlış anlaşılmaların önüne geçmek için uğraşıyorlar. Bu paylaşımlarda Hannah, Shane'in durumu ile ilgili komik yorumlarda bile bulunuyor. 

Shane'in hastalığına gelince; SMA, hareket sinir hücrelerinden kaynaklanan bir hastalık. Kas hareketlerini kontrol eden sinir sistemi tahrip oluyor kaslar zayıflıyor ve eriyor. Alışılagelen bir aşk olmadığı için insanların çoğu onların sevgisine inanmamışlar. Dışarı çıktıklarında gelen tepkiler için Shane: "Sakatlığım ve tekerlekli sandalyem yüzünden insanlar bizi erkek arkadaş ve kız arkadaş olarak görmekte zorlanıyorlar. İnsanlar bizi yolda gördükleri zaman Hannah'yı kız kardeşim, ücretli bakıcım hatta daha kötüsü annem olduğunu sanıyorlar. Bize baktıkları zaman Hannah'yı kız arkadaşım olarak görmek onlara zor geliyor" diye açıklama yapıyor.

Hannah ise kendini bakıcı gibi hissetmediğini, bunun bir zorunluluk olmadığını, gayet dürüst ve gerçek bir ilişki olduğunu söylüyor. İlham verici videolarıyla engelli olmanın aslında engel olmadığını anlatmak istiyorlar. Onlar, engelliliğin anormal olarak görülmesini istemiyorlar. Shane "Amacımız, engelliliği ve bizimki gibi ilişkileri normalleştirmek" diyor. Videoları pek çok engelliye umut olmaya devam ediyor. Bir SMA hastası yorumunda: "Ben de SMA hastasıyım. Onların ilişkilerini görmek ve benim içinde mümkün olabileceğine inanmak içimi ısıtıyor" diyor.

Hannah ve Shane engellilere yapılan olumsuz damgalanmayı ve önyargıları yıkmak istiyorlar. Engellilerin aciz olduğunu ve romantik ilişkilere değmez olduğunun yanlışlığını göstermeye çalışıyorlar. Onlar, gelen olumsuz yorumları umursamadan birlikte çok mutlular... Genç çift çocuk sahibi olmayı da düşünüyor. Ancak Hannah'nın okulunu bitirmesini bekliyorlar. Bazıları beyinleri yerine kaslarını güçlendire dursunlar, onların birliktelikleri çok güzel gidiyor.

ALİYE YÜCEL

SMA HASTASI BEBEKLER İÇİN

Geçtiğimiz gün binlerce kişi Müge Anlı'nın atv'deki programında yeni bir hastalığı öğrendi. SMA (Spinal Müsküler Atrofi), Türkiye'de kullanılan adıyla Gevşek Bebek Sendromu. Programa, ünlü diyetisyen ve Akupunktur Derneği Başkanı Dr. Murat Topoğlu katıldı. Topoğlu, 2,5 yaşındaki minik oğlunun hastalığı olan SMA'ya dikkat çekti. Bu hastalığın tedavisi için yeni bulunan bir ilacın Türkiye'ye gelmesi için yetkililerden yardım talep etti.

SMA, hareket sinir hücrelerinden kaynaklanan genetik bir hastalık. Omurilikteki ön boynuz adı verilen bölgenin hareket sinir hücrelerini etkiliyor. Doğuştan gelen ve kasların çalışmasını engelleyen SMA, 4 farklı evrede görülüyor. En ağırı SMA Tip 1 adı verilen evre. Daha bebekken fark edilmeye başlıyor. Bebekler kol ve bacaklarını hareket ettiremiyor, yutkunma ve solunum zorluğu yaşıyor, desteksiz oturamıyor. Destek ünitesiyle yaşıyorlar. Bebekler maalesef çok yaşayamıyor. Çoğu 2 yaşını bile göremiyor. Hastalık nedeniyle dünyada ve Türkiye'de pek çok çocuk hayatını kaybediyor.

Sağlıklı beslenme ve obezite çalışmalarıyla tanınan Dr. Murat Topoğlu, bu kez Müge Anlı'nın programında oğlu Kemal'in hastalığını anlattı. Ünlü doktor gözyaşları içinde yaşadıklarından ve yaptığı mücadeleden bahsetti. Felçli olarak kalmasına razı olduğunu, sadece nefesinin kesilmemesini dilediğini söyledi! Bir baba olarak kendi çocuğu ve bu hastalığı taşıyan diğer çocukların ölmeden önce tedaviye başlanmasını istedi. Ayrıca; bu hastalığın olmasını önlemek için eşlerin mutlaka SMA testinin yapmasının öneminden bahsetti.

Amerika'da bir ilaç firması tarafından bulunan bir ilaç ile SMA hastalığının tedavisinde önemli bir adım atılmış. Yurtdışında deneme safhasında ilacı kullanan çocuklarda çok olumlu gelişmeler görülmüş. Böylece ilaç bu hastalığı taşıyan çocukların ailesi için büyük bir umut kaynağı olmuş. Ancak ilaç henüz onay aşamasında... Öncelikli Değerlendirme kapsamı içinde Türkiye yok. 

İşte Topoğlu'nın isteği Türkiye'nin de Öncelikli Değerlendirme kapsamı içine girmesiydi. Bunun için yetkilere seslendi ve gerekli çalışmaların bir an önce yapılmasını istedi. SMA'nın tedavisi için bulunan ilaç kişisel olarak elde edilemiyor. Vatandaşı olunan ülkenin Sağlık Bakanlığı tarafından başvuru yapılması gerekiyor. Murat Topoğlu, bu nedenle medyanın gücünü kullanarak sesini duyurdu. 

Bu seslenişin ardından kısa zamanda Sağlık Bakanlığı'ndan cevap geldi. İlacın Türkiye'ye gelmesi için gerekli girişimlerde bulunulduğunu ve gerekenin yapılacağı açıklandı. Bu açıklama Dr. Murat Topoğlu ve bu hastalığı taşıyan çocukların aileleri için sevindirici oldu. İlacın bir an önce ülkemize gelmesi ve bu sayede çocuklar tedavi edilmesi dileğiyle...

ALİYE YÜCEL