DÜNYA NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ

Her yıl şubat ayının son günü “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul ediliyor. 28 Şubat günü (4 yılda bir 29 Şubat) dünya üzerinde yaklaşık 350 milyon kişiyi etkileyen nadir görülen hastalıklara dikkat çekiliyor ve onlar için farkındalık sağlanması amaçlanıyor. 2000 kişinin birinden daha az kişide görülen hastalıklara "Nadir Hastalılar" adı veriliyor. Dünyada genelinde 350, Avrupa’da ise 2000 kişiden birinde toplam 30.00 kişiyi etkilediği belirtilen 6000’den fazla nadir hastalık bulunuyor.

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), SMA (Spinal Müsküler Atrofi), DMD (Duchenne Musküler Distrofi), MS (Multipl Skleroz), “erken yaşlanma” hastalığı olarak bilinen Progeria, cam kemik hastalığı osteogenezis imperfekta, albinizm, tiklerle belli olan tourette sendromu, Mehmet Ali Erbil’in hastalığı olan kaçış sendromu hastalığı, fenilketonüri ve en sık görülen kistik fibrozis gibi hastalıklar nadir hastalıklar olarak kabul ediliyor.

Bu hastalıklar "nadir" adını alıyor ancak maalesef ki Türkiye nadir hastalıkların çok yaygın olarak görüldüğü ülkeler arasında bulunuyor. Nadir hastalıkların % 80’inin sebebinin genetik olduğu biliniyor. Ülkemizde de akraba evliliği yaygın olduğu için genetik ve genetik geçişli hastalıklar oldukça yaygın... Ülkemizde 7 milyon civarında hasta olduğu tahmin ediliyor. Maalesef bu sayıya göre, Avrupa ve Amerika'dan da çok daha fazla sayıda nadir hastalık taşıyan kişi olduğu anlaşılıyor.

Nadir hastalıklara daha önceleri “yetim hastalıklar” adı veriliyordu. Nedeni de tahmin edileceği üzere nadir rastlandıkları için bu hastalıklarla ilgili tanı, tetkik ve tedavi olanaklarının sınırlı olmasıydı. Bu hastalıklar için sağlık personeli sayısı azdı. Ayrıca ilaç endüstrisi için kar oranı düşük olduğu için AR-GE çalışmaları da yapılamıyordu. Nadir hastalıklara kullanılan ilaçlara da “yetim ilaçlar” adı veriliyordu.

Nadir hastalıkların birçoğu metabolik, genetik, ilerleyici ve ölümcül oluyor. Nadir hastalıklar, erken tanı ve tedavi olmadığı durumda ilerliyor, kronikleşiyor ve hayatı tehdit ediyor. Bu hastalıklarla ilgili olarak sadece hekimler yeterli olmuyor. Özel beslenme tedavileri ve diyet tedavileri var. Bazılarında organ transplantasyonu, eksik enzim yerine konulması ya da gen tedavileri gerekiyor. Bu nedenle konularında uzmanlaşmış hemşire, diyetisyen, laborant ve gibi çeşitli personelde gerekli oluyor.

Sağlık Bakanlığı nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavideki sıkıntılarını ortadan kaldırmak için harekete geçti. Geçtiğimiz yıl bu hastalıklara yakalanmış kişilerin uzmanlaşmış birimlerden hizmet alabilmesi amacıyla 12 ilimizde tam donanımlı 14 merkez açılmasını planladığını açıkladı. Günümüzde nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavisi konusunda hız kazandıran pek çok dernek bulunuyor. Sağlık profesyonelleri, hasta ve hasta yakınlarının çabalarıyla kurulan derneklerle nadir hastalıklara bir farkındalık sağlandı. Dünya Nadir Hastalıklar Günü de bu çabalardan biri…

ALİYE YÜCEL

ULUSLARARASI TÜRK DÜNYASI MS KONGRESİ

Geçen yıl ilki yapılan “Uluslararası Türk Dünyası Multipl Skleroz Kongresi”nin ikincisi 13-16 Şubat 2020 tarihleri arasında Antalya’da gerçekleştirildi. Türk dünyasından çok sayıda bilim insanı MS kongresinde buluştu. Ülkemizin dört bir yanından ve yedi ülkeden bilim insanları kongreye büyük ilgi gösterdi. Başta hastalığın tedavisinde gelinen son nokta olmak üzere birçok konu ele alındı.

Halk arasında MS olarak bilinen Multipl Skleroz, merkezi sinir sistemini etkiler. Multipl Skleroz, beyin ve omurilikte sinir sisteminde meydana gelen bir bağışıklık sistemi hastalığıdır. Merkezi sistemi tahrip ettiği için, beyinden sinirlere verilen mesajlar ya iletilemez ya da yanlış bölgeye gider. Böylece beyindeki; görme, yürüme, konuşma gibi çeşitli vücut fonksiyonları kontrol edilemez hale gelir.

Uluslararası Türk Dünyası Multipl Skleroz Kongresi, Sağlık Bilimleri Üniversitesi Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi tarafından düzenlendi. Tacikistan, Türkmenistan, Özbekistan, Kırgızistan, Azerbaycan ve KKTC’den nörologların da aralarında olduğu 250 bilim insanı katıldı. MS hastalığında son gelişmeler, tanı ve yeni tedavi yöntemleri, bunların kliniğe olan yansımaları ve çevresel boyutları değerlendirildi.

Kongrenin başkanlığını Sağlık Bilimleri Üniversitesi Gülhane Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Şeref Demirkaya yaptı. Demirkaya, yaptığı konuşmada kongre ile ilgili olarak “MS’i tarif ederken genetik zeminde çevresel etmenin tetiklemesiyle ortaya çıkan bir hastalık olduğunu biliyoruz. Aynı genetiği paylaştığımızı düşündüğümüz soydaşlarımızdaki durumu bilmiyoruz. Bu soydaşlarımızda çevresel etmenin MS’i nasıl tetiklediğini bilmiyoruz. Bunları gözlemleyebilmek için toplantı düzenledik…” dedi.

Prof. Dr. Şeref Demirkaya, bundan sonra her yıl farklı bir ülkede kongreyi düzenleyeceklerini söyleyerek, “MS hastalığının tanısında zorlukların yaşanabiliyor. MS hastalığıyla ilgili soydaşlarımızla birlikte nasıl ortak çalışmalar yapabileceğimizi konuştuk…” dedi. Demirkaya ayrıca; MS hastalığında doğru ve zamanında tedavinin önemine işaret etti ve hastalığın mevcut durumu, gelecekte nelerin yapılabileceğini değerlendirdiklerini vurguladı.

Türkiye’de 50 bin civarında MS hastasının olduğu tahmin edilmektedir.  MS hastalığının sebebi maalesef bilinmemektedir. Sebepler arasında virüsler ve bağışıklık sistemi olarak gösterilir. Tıbbın bu kadar ilerlediği günümüzde hastalık hala sırrını korumaktadır. Kimin, ne zaman yakalanacağı bilinmez. Kongrede MS hastalığının tanı ve tedavisinde güncel, akılcı, etkin ve pratik uygulamalarla ilgili bilgi paylaşımının artırılması hedeflenmiş... Bu nedenle kongrede yapılan çalışmalar büyük önem taşıyor.

ALİYE YÜCEL