Her yıl şubat ayının son günü “Dünya Nadir Hastalıklar Günü”
olarak kabul ediliyor. 28 Şubat günü (4 yılda bir 29 Şubat) dünya üzerinde
yaklaşık 350 milyon kişiyi etkileyen nadir görülen hastalıklara dikkat
çekiliyor ve onlar için farkındalık sağlanması amaçlanıyor. 2000 kişinin
birinden daha az kişide görülen hastalıklara "Nadir Hastalılar" adı
veriliyor. Dünyada genelinde 350, Avrupa’da ise 2000 kişiden birinde toplam
30.00 kişiyi etkilediği belirtilen 6000’den fazla nadir hastalık bulunuyor.
ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), SMA (Spinal Müsküler Atrofi),
DMD (Duchenne Musküler Distrofi), MS (Multipl Skleroz), “erken yaşlanma”
hastalığı olarak bilinen Progeria, cam kemik hastalığı osteogenezis imperfekta,
albinizm, tiklerle belli olan tourette sendromu, Mehmet Ali Erbil’in hastalığı
olan kaçış sendromu hastalığı, fenilketonüri ve en sık görülen kistik fibrozis gibi hastalıklar nadir
hastalıklar olarak kabul ediliyor.
Bu hastalıklar "nadir" adını alıyor ancak maalesef ki Türkiye
nadir hastalıkların çok yaygın olarak görüldüğü ülkeler arasında bulunuyor.
Nadir hastalıkların % 80’inin sebebinin genetik olduğu biliniyor. Ülkemizde de akraba
evliliği yaygın olduğu için genetik ve genetik geçişli hastalıklar oldukça
yaygın... Ülkemizde 7 milyon civarında hasta olduğu tahmin ediliyor. Maalesef bu
sayıya göre, Avrupa ve Amerika'dan da çok daha fazla sayıda nadir hastalık
taşıyan kişi olduğu anlaşılıyor.
Nadir hastalıklara daha önceleri “yetim hastalıklar” adı
veriliyordu. Nedeni de tahmin edileceği üzere nadir rastlandıkları için bu
hastalıklarla ilgili tanı, tetkik ve tedavi olanaklarının sınırlı olmasıydı. Bu
hastalıklar için sağlık personeli sayısı azdı. Ayrıca ilaç endüstrisi için kar
oranı düşük olduğu için AR-GE çalışmaları da yapılamıyordu. Nadir hastalıklara
kullanılan ilaçlara da “yetim ilaçlar” adı veriliyordu.
Nadir hastalıkların birçoğu metabolik, genetik, ilerleyici ve
ölümcül oluyor. Nadir hastalıklar, erken tanı ve tedavi olmadığı durumda
ilerliyor, kronikleşiyor ve hayatı tehdit ediyor. Bu hastalıklarla ilgili olarak
sadece hekimler yeterli olmuyor. Özel beslenme tedavileri ve diyet tedavileri
var. Bazılarında organ transplantasyonu, eksik enzim yerine konulması ya da gen
tedavileri gerekiyor. Bu nedenle konularında uzmanlaşmış hemşire, diyetisyen, laborant
ve gibi çeşitli personelde gerekli oluyor.
Sağlık Bakanlığı nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavideki
sıkıntılarını ortadan kaldırmak için harekete geçti. Geçtiğimiz yıl bu
hastalıklara yakalanmış kişilerin uzmanlaşmış birimlerden hizmet alabilmesi
amacıyla 12 ilimizde tam donanımlı 14 merkez açılmasını planladığını açıkladı. Günümüzde
nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavisi konusunda hız kazandıran pek çok
dernek bulunuyor. Sağlık profesyonelleri, hasta ve hasta yakınlarının
çabalarıyla kurulan derneklerle nadir hastalıklara bir farkındalık sağlandı. Dünya
Nadir Hastalıklar Günü de bu çabalardan biri…
ALİYE YÜCEL
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder