NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ

Geçtiğimiz salı günü Dünya Nadir Hastalıklar Günü'ydü. Her yıl şubat ayının son günü “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul ediliyor. Şubat 4 yılda bir 29 olduğu için de dünya üzerinde pek çok kişiyi etkileyen nadir görülen hastalıklara dikkat çekiliyor.

6000’den fazla nadir hastalık bulunuyor. ALS, SMA, DMD, MS, “erken yaşlanma” hastalığı olarak bilinen Progeria, cam kemik hastalığı, albinizm, tiklerle belli olan tourette sendromu, kaçış sendromu hastalığı, fenilketonüri ve sık görülen kistik fibrozis gibi hastalıklar nadir hastalıklar olarak kabul ediliyor.

Bu hastalıklar "nadir" adını alıyor ancak maalesef ki Türkiye nadir hastalıkların çok yaygın olarak görüldüğü ülkeler arasında bulunuyor. Nadir hastalıkların % 80’inin sebebinin genetik olduğu biliniyor. 

Nadir hastalıklara daha önceleri “yetim hastalıklar” adı veriliyordu. Nedeni de nadir rastlandıkları için bu hastalıklarla ilgili tanı, tetkik ve tedavi olanaklarının sınırlı olmasıydı. 

Nadir hastalıkların birçoğu metabolik, genetik, ilerleyici ve ölümcül oluyor. Nadir hastalıklar, erken tanı ve tedavi olmadığı durumda ilerliyor, kronikleşiyor ve hayatı tehdit ediyor. Bu hastalıklarla ilgili olarak sadece hekimler yeterli olmuyor. Özel beslenme tedavileri ve diyet tedavileri gerekiyor.  

Günümüzde nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavisi konusunda hız kazandıran pek çok dernek bulunuyor. Sağlık profesyonelleri, hasta ve hasta yakınlarının çabalarıyla kurulan derneklerle nadir hastalıklara bir farkındalık sağlandı.

ALİYE YÜCEL

STELLA YOUNG'UN ANISINA 2

Geçen hafta Engelli Aktivist, komedyen ve gazeteci Stella Young'tan bahsetmiş ve "Onunla ilgili yazacaklarım bitmedi. Haftaya..." demiştim. Engelliliği bu kadar kolay kabullenen, büyük bir özgüven sahibi ve bu konuda mizah yapabilen bu kadınla ilgili yazmak istediğim çok şey var. Bence çok farklı, çok özel biri... Bu farkındalığa nasıl ulaşmışsa artık, insan keşke bütün konuşmalarını dinleyebilseydim ve tanışma imkanım olsaydı diye düşünüyor. 

Young, Osteogenesis İmperfecta (Cam Kemik Hastalığı) hastası olarak dünyaya gelmiş. Kemiklerde kolayca kırılmalara yol açan bu genetik hastalık nedeniyle hayatını tekerlekli sandalyede sürdürmüş. Böyle bir durumda aile çok önemli... O daima yanında olan bir aileye sahipmiş. 15 yaşında iken yerel halktan biri onun Toplumsal Başarı Ödülü için aday gösterilmesini istemiş. Bunun üzerine ebeveynlerinin cevabı da:  "Çok hoş! Ancak bariz bir problem var. Kızımız hiç bir şey başarmadı ki..." olmuş.

Burada engelliye bakışta ailenin önemini görüyoruz. Anne ve babası çok haklı... Okula gitmiş, güzel notlar almış, okul sonrası annesinin kuaför salonunda bulunmuş ve dizilerini seyrederek zaman geçirmiş... Yaptıkları arasında sıradan şeyler dışında hiçbir şey yok. Engelini bir kenara bırakırsak, başarı sayılabilecek bir şey yapmamış... Ailesi de onu öyle kabul etmiş, normal yaşantısını sürdürmesinde bir olağanüstü durum görmemiş. Bu da Stella'ya özgüven olarak geri dönmüş...

Engelliler hakkındaki bazı yargılar Stella Young'a çok saçma gelmiş... Söylenenleri anlamsız bulmuş. Bir konuşmasında "Hayattaki en büyük engel kötü bakış açısıdır" cümlesini ele alıp: "Bu cümle beş para etmez. Çünkü gerçek değil ve engelli sosyal modeline aykırı. (Doğru cümleler şunlar:) 'Hiç bir gülümseme merdivenleri rampaya dönüştüremez!' " Bu konuşması (gülüşmeler ve alkışlar eşliğinde) şöyle devam ediyor: " 'Televizyon ekranına gülerek, duyma engelli bir insan için kapalı olan altyazıyı görünür kılamazsınız!' ve 'Kitapçıda saatler geçirmeniz ve etrafa pozitif sinyaller vermeniz o kitapları kabartma harfli (Braille Alfabesiile yazılan) kitaplara dönüştürmeyecektir!' " diyor. Farkındalığını görebiliyor musunuz?

Stella Young, pek çok engelli gibi engelli olmanın özel değil, normal kabul edildiği bir dünyada yaşamak istiyor. 15 yaşında kız çocuğunun yatak odasında Buffy the Vampire Slayer seyretmesinin bir şeyleri başarmak kabul etmediği bir dünyada yaşamak istiyor! Engelli birinden, sabah yataktan kalktığı ve ismini hatırladığı için tebrik edilmediği (beklentinin bu kadar düşük olmadığı) bir dünya istiyor! Melbourn'de bir lisede öğrencilerin, öğretmeninin tekerlekli sandalye kullandığını göründüğünde şaşırmadığı bir dünyada yaşamak istiyor!

Engellilerin ilham olarak gösterilmesine karşı çıkan küçük dev kadın, kendisinin engellilerden sürekli bir şeyler öğrendiğini, çünkü zekice fikirleri olduğunu belirtiyor. Ancak öğrendiklerinin birbirlerinin gücünden ve sabrından olduğunu, bedenlerinden ya da rahatsızlıklarından olmadığını açıklıyor. Söylediklerinin hepsi çok etkileyici, hepsi insanı düşündürüyor. Son olarak yine onun bir sözüyle bitirmek istiyorum. Şöyle diyor: "Engeller sizi özel kılmaz. Düşüncelerinizi sorgulamak sizi özel kılar!" Ne muhteşem değil mi?

ALİYE YÜCEL