DÜNYA NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ

Her yıl şubat ayının son günü “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul ediliyor. 28 Şubat günü (4 yılda bir 29 Şubat) dünya üzerinde yaklaşık 350 milyon kişiyi etkileyen nadir görülen hastalıklara dikkat çekiliyor ve onlar için farkındalık sağlanması amaçlanıyor. 2000 kişinin birinden daha az kişide görülen hastalıklara "Nadir Hastalılar" adı veriliyor. Dünyada genelinde 350, Avrupa’da ise 2000 kişiden birinde toplam 30.00 kişiyi etkilediği belirtilen 6000’den fazla nadir hastalık bulunuyor.

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), SMA (Spinal Müsküler Atrofi), DMD (Duchenne Musküler Distrofi), MS (Multipl Skleroz), “erken yaşlanma” hastalığı olarak bilinen Progeria, cam kemik hastalığı osteogenezis imperfekta, albinizm, tiklerle belli olan tourette sendromu, Mehmet Ali Erbil’in hastalığı olan kaçış sendromu hastalığı, fenilketonüri ve en sık görülen kistik fibrozis gibi hastalıklar nadir hastalıklar olarak kabul ediliyor.

Bu hastalıklar "nadir" adını alıyor ancak maalesef ki Türkiye nadir hastalıkların çok yaygın olarak görüldüğü ülkeler arasında bulunuyor. Nadir hastalıkların % 80’inin sebebinin genetik olduğu biliniyor. Ülkemizde de akraba evliliği yaygın olduğu için genetik ve genetik geçişli hastalıklar oldukça yaygın... Ülkemizde 7 milyon civarında hasta olduğu tahmin ediliyor. Maalesef bu sayıya göre, Avrupa ve Amerika'dan da çok daha fazla sayıda nadir hastalık taşıyan kişi olduğu anlaşılıyor.

Nadir hastalıklara daha önceleri “yetim hastalıklar” adı veriliyordu. Nedeni de tahmin edileceği üzere nadir rastlandıkları için bu hastalıklarla ilgili tanı, tetkik ve tedavi olanaklarının sınırlı olmasıydı. Bu hastalıklar için sağlık personeli sayısı azdı. Ayrıca ilaç endüstrisi için kar oranı düşük olduğu için AR-GE çalışmaları da yapılamıyordu. Nadir hastalıklara kullanılan ilaçlara da “yetim ilaçlar” adı veriliyordu.

Nadir hastalıkların birçoğu metabolik, genetik, ilerleyici ve ölümcül oluyor. Nadir hastalıklar, erken tanı ve tedavi olmadığı durumda ilerliyor, kronikleşiyor ve hayatı tehdit ediyor. Bu hastalıklarla ilgili olarak sadece hekimler yeterli olmuyor. Özel beslenme tedavileri ve diyet tedavileri var. Bazılarında organ transplantasyonu, eksik enzim yerine konulması ya da gen tedavileri gerekiyor. Bu nedenle konularında uzmanlaşmış hemşire, diyetisyen, laborant ve gibi çeşitli personelde gerekli oluyor.

Sağlık Bakanlığı nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavideki sıkıntılarını ortadan kaldırmak için harekete geçti. Geçtiğimiz yıl bu hastalıklara yakalanmış kişilerin uzmanlaşmış birimlerden hizmet alabilmesi amacıyla 12 ilimizde tam donanımlı 14 merkez açılmasını planladığını açıkladı. Günümüzde nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavisi konusunda hız kazandıran pek çok dernek bulunuyor. Sağlık profesyonelleri, hasta ve hasta yakınlarının çabalarıyla kurulan derneklerle nadir hastalıklara bir farkındalık sağlandı. Dünya Nadir Hastalıklar Günü de bu çabalardan biri…

ALİYE YÜCEL

HANNAH İLE SHANE

Bir varmış bir yokmuş... Bundan çeyrek asır önce Amerika'da Shane adı verilen bir bebek dünyaya gelmiş... Bu bebek, SMA (Spinal Müsküler Atrofi) adı verilen bir hastalıkla doğmuş... Shane Burcaw, hiç yürüyememiş ve hayatını tekerlekli sandalyede sürdürmeye başlamış... Gel zaman git zaman Shane büyümüş, genç bir adam olmuş. Günlerden bir gün, hayatını anlatan bir belgeseli seyreden Hannah Aylward isimli genç kızdan bir mail almış....

Üniversitede okuyan Hannah mailinde; Shane'in konuşmalarından çok etkilendiğini, esprilerini beğendiğini ve onu çok tatlı bulduğunu yazmış... Shane, bu maili okuyunca çok mutlu olmuş. Kalbini hiç bu kadar hafif hissetmemiş, kalp atışları hızlanmış... "Bu kişiyi tanımam gerekiyor" demiş ve hemen bir cevap yazmış. İki genç mesajlaşmaya ve konuşmaya başlamışlar. Kısa bir süre de birbirlerine bağlanmışlar. Bu görüşmeler birbirlerine aşık olduklarını anlaya kadar sürmüş... Hannah, bir gün Shane'i ziyarete gelmiş...

Bu ziyaretten sonra aralarında mesafe olsa da ilişkilerini yürütmeye karar vermişler. Çünkü, Hannah eğitimine devam ediyormuş... Bir süre sonra da Minnesota'da beraber yaşama kararı almışlar. Birlikte yaşamaya başladıktan sonra; herkesi ilişkileri hakkında daha iyi bilgilendirmek ve engellilere umut vermek için hayatlarını sosyal medyada paylaşmayı düşünmüşler. YouTube'da videolarını, instagramda fotoğraflarını paylaşmaya başlamışlar... Gökten kaç elma düşmüş mü bilemeyiz, ama masal burada bitmemiş...

Yazdıklarım bir masal gibi değil mi? Ama bu masal değil, gerçek bir hikaye... Shane Burcaw 26, Hannah Ayward ise 23 yaşında 3 yıldır birlikteler... Geçtiğimiz yıl birlikte yaşamaya başlayan genç çift "Squirmy and Grubs" adını verdikleri YouTube kanalıyla pek çok kişiye sesleniyorlar. Yaptıkları videolarda gezdikleri yerleri ve günlük yaşantılarını en doğal halleriyle paylaşarak yanlış anlaşılmaların önüne geçmek için uğraşıyorlar. Bu paylaşımlarda Hannah, Shane'in durumu ile ilgili komik yorumlarda bile bulunuyor. 

Shane'in hastalığına gelince; SMA, hareket sinir hücrelerinden kaynaklanan bir hastalık. Kas hareketlerini kontrol eden sinir sistemi tahrip oluyor kaslar zayıflıyor ve eriyor. Alışılagelen bir aşk olmadığı için insanların çoğu onların sevgisine inanmamışlar. Dışarı çıktıklarında gelen tepkiler için Shane: "Sakatlığım ve tekerlekli sandalyem yüzünden insanlar bizi erkek arkadaş ve kız arkadaş olarak görmekte zorlanıyorlar. İnsanlar bizi yolda gördükleri zaman Hannah'yı kız kardeşim, ücretli bakıcım hatta daha kötüsü annem olduğunu sanıyorlar. Bize baktıkları zaman Hannah'yı kız arkadaşım olarak görmek onlara zor geliyor" diye açıklama yapıyor.

Hannah ise kendini bakıcı gibi hissetmediğini, bunun bir zorunluluk olmadığını, gayet dürüst ve gerçek bir ilişki olduğunu söylüyor. İlham verici videolarıyla engelli olmanın aslında engel olmadığını anlatmak istiyorlar. Onlar, engelliliğin anormal olarak görülmesini istemiyorlar. Shane "Amacımız, engelliliği ve bizimki gibi ilişkileri normalleştirmek" diyor. Videoları pek çok engelliye umut olmaya devam ediyor. Bir SMA hastası yorumunda: "Ben de SMA hastasıyım. Onların ilişkilerini görmek ve benim içinde mümkün olabileceğine inanmak içimi ısıtıyor" diyor.

Hannah ve Shane engellilere yapılan olumsuz damgalanmayı ve önyargıları yıkmak istiyorlar. Engellilerin aciz olduğunu ve romantik ilişkilere değmez olduğunun yanlışlığını göstermeye çalışıyorlar. Onlar, gelen olumsuz yorumları umursamadan birlikte çok mutlular... Genç çift çocuk sahibi olmayı da düşünüyor. Ancak Hannah'nın okulunu bitirmesini bekliyorlar. Bazıları beyinleri yerine kaslarını güçlendire dursunlar, onların birliktelikleri çok güzel gidiyor.

ALİYE YÜCEL

SMA HASTASI BEBEKLER İÇİN

Geçtiğimiz gün binlerce kişi Müge Anlı'nın atv'deki programında yeni bir hastalığı öğrendi. SMA (Spinal Müsküler Atrofi), Türkiye'de kullanılan adıyla Gevşek Bebek Sendromu. Programa, ünlü diyetisyen ve Akupunktur Derneği Başkanı Dr. Murat Topoğlu katıldı. Topoğlu, 2,5 yaşındaki minik oğlunun hastalığı olan SMA'ya dikkat çekti. Bu hastalığın tedavisi için yeni bulunan bir ilacın Türkiye'ye gelmesi için yetkililerden yardım talep etti.

SMA, hareket sinir hücrelerinden kaynaklanan genetik bir hastalık. Omurilikteki ön boynuz adı verilen bölgenin hareket sinir hücrelerini etkiliyor. Doğuştan gelen ve kasların çalışmasını engelleyen SMA, 4 farklı evrede görülüyor. En ağırı SMA Tip 1 adı verilen evre. Daha bebekken fark edilmeye başlıyor. Bebekler kol ve bacaklarını hareket ettiremiyor, yutkunma ve solunum zorluğu yaşıyor, desteksiz oturamıyor. Destek ünitesiyle yaşıyorlar. Bebekler maalesef çok yaşayamıyor. Çoğu 2 yaşını bile göremiyor. Hastalık nedeniyle dünyada ve Türkiye'de pek çok çocuk hayatını kaybediyor.

Sağlıklı beslenme ve obezite çalışmalarıyla tanınan Dr. Murat Topoğlu, bu kez Müge Anlı'nın programında oğlu Kemal'in hastalığını anlattı. Ünlü doktor gözyaşları içinde yaşadıklarından ve yaptığı mücadeleden bahsetti. Felçli olarak kalmasına razı olduğunu, sadece nefesinin kesilmemesini dilediğini söyledi! Bir baba olarak kendi çocuğu ve bu hastalığı taşıyan diğer çocukların ölmeden önce tedaviye başlanmasını istedi. Ayrıca; bu hastalığın olmasını önlemek için eşlerin mutlaka SMA testinin yapmasının öneminden bahsetti.

Amerika'da bir ilaç firması tarafından bulunan bir ilaç ile SMA hastalığının tedavisinde önemli bir adım atılmış. Yurtdışında deneme safhasında ilacı kullanan çocuklarda çok olumlu gelişmeler görülmüş. Böylece ilaç bu hastalığı taşıyan çocukların ailesi için büyük bir umut kaynağı olmuş. Ancak ilaç henüz onay aşamasında... Öncelikli Değerlendirme kapsamı içinde Türkiye yok. 

İşte Topoğlu'nın isteği Türkiye'nin de Öncelikli Değerlendirme kapsamı içine girmesiydi. Bunun için yetkilere seslendi ve gerekli çalışmaların bir an önce yapılmasını istedi. SMA'nın tedavisi için bulunan ilaç kişisel olarak elde edilemiyor. Vatandaşı olunan ülkenin Sağlık Bakanlığı tarafından başvuru yapılması gerekiyor. Murat Topoğlu, bu nedenle medyanın gücünü kullanarak sesini duyurdu. 

Bu seslenişin ardından kısa zamanda Sağlık Bakanlığı'ndan cevap geldi. İlacın Türkiye'ye gelmesi için gerekli girişimlerde bulunulduğunu ve gerekenin yapılacağı açıklandı. Bu açıklama Dr. Murat Topoğlu ve bu hastalığı taşıyan çocukların aileleri için sevindirici oldu. İlacın bir an önce ülkemize gelmesi ve bu sayede çocuklar tedavi edilmesi dileğiyle...

ALİYE YÜCEL