2000 kişinin birinden daha az kişide görülen hastalıklara "Nadir
Hastalıklar" adı veriliyor. Sağlık Bakanlığı; ALS (Amyotrofik Lateral
Skleroz), SMA (Spinal Müsküler Atrofi), DMD (Duchenne Musküler Distrofi), MS
(Multipl Skleroz) gibi nadir hastalıkların tedavideki sıkıntılarını ortadan
kaldırmak için harekete geçti. Bakanlık, nadir hastalığa yakalanmış kişilere uzmanlaşmış
birimlerden hizmet alabilmesi amacıyla 12 ilde tam donanımlı 14 merkez açılmasını planlıyor.
Hastalıklar "nadir" adını alıyor ancak maalesef ki Türkiye
nadir hastalıkların çok yaygın olarak görüldüğü ülkeler arasında yer alıyor.
Nadir hastalıkların bir çoğunun sebebi genetik olduğu biliniyor. Ülkemizde de evliliklerin
bir kısmı akraba evliliği... Böyle olunca genetik ve genetik geçişli
hastalıklar çok yaygın... Hatta Avrupa ve Amerika'dan da çok daha fazla sayıda nadir
hastalık taşıyan kişi bulunuyor.
Bu kadar yaygın olunca, tanı ve tedavi güçlüğü nedeniyle Sağlık Bakanlığı nadir hastalıklar için harekete geçti. Hastalıkların bir çoğu metabolik, genetik, ilerleyici ve
ölümcül olabiliyor. Nadir hastalıklar, erken tanı ve tedavi olmadığı durumda
ilerliyor, kronikleşiyor ve hayatı tehdit ediyor. Nadir hastalıklarla ilgili
sadece hekimler yeterli olmuyor. Konularında uzmanlaşmış hemşire, diyetisyen, laborant gibi çeşitli personel de gerekli
oluyor.
Sağlık Hizmetleri Genel Müdür Yardımcısı Doç. Dr. Mehmet Gündüz;
Nadir Hastalıklar Araştırma Komisyonu'nda tanımlanmamış 6 binin üzerinde nadir hastalık
bulunduğunu, ülkemizde 5 ile 6 milyon bu hastalıktan muzdarip olduğunu ve bunun nedeninin % 20 ile % 25'inin
akraba evliliği, % 80'inin genetik olduğunu açıklıyor. Gündüz: "Asıl
problem tanı güçlüğü. Erken tanı çok önemli. Özel beslenme tedavileri var,
diyet tedavileri var. Bazılarında organ transplantasyonu, eksik enzim yerine
konulması ya da gen tedavileri..." diyor.
Doç. Dr. Mehmet Gündüz,SMA hastalığı ile ilgili olarak belki
önümüzdeki bir ya da iki yıl içinde, belki önümüzdeki yıl gen tedavisi gelecek
ve enzim yerine koymaktan, ilaç tedavisinden kurtulacakları örneğini veriyor.
Yapılan açıklamalara göre; ileri teknolojik cihaz ve nöroloji, genetik, metabolizma
ve diğer birkaç branş bir arada olacak. Böylece teşhis ve hastanın her şeye
ulaşması kolaylaşacak.
Bu 14 merkezin açılması hastalar için çok faydalı olacağı
kesin. Çünkü bu hastalıklar için özel bir takip gerekiyor. Bu takiplerinin ayrı
ayrı yerlerde olması hasta ve yakınları açısından büyük zorluk taşıyor. Tanı,
tedavi ve takiplerin aynı merkezde olması büyük kolaylık ve fayda sağlayacak. Nadir
hastalıklar merkezlerinin 12 ilde açılacağı açıklanmış... Bu da bize sadece bir
kaç büyük şehirle sınırlı kalmayacağını gösteriyor. Bu merkezlerin bir an önce
hayata geçirilmesi diliyoruz.
