DÜNYA NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ

Her yıl şubat ayının son günü “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul ediliyor. 28 Şubat günü (4 yılda bir 29 Şubat) dünya üzerinde yaklaşık 350 milyon kişiyi etkileyen nadir görülen hastalıklara dikkat çekiliyor ve onlar için farkındalık sağlanması amaçlanıyor. 2000 kişinin birinden daha az kişide görülen hastalıklara "Nadir Hastalılar" adı veriliyor. Dünyada genelinde 350, Avrupa’da ise 2000 kişiden birinde toplam 30.00 kişiyi etkilediği belirtilen 6000’den fazla nadir hastalık bulunuyor.

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), SMA (Spinal Müsküler Atrofi), DMD (Duchenne Musküler Distrofi), MS (Multipl Skleroz), “erken yaşlanma” hastalığı olarak bilinen Progeria, cam kemik hastalığı osteogenezis imperfekta, albinizm, tiklerle belli olan tourette sendromu, Mehmet Ali Erbil’in hastalığı olan kaçış sendromu hastalığı, fenilketonüri ve en sık görülen kistik fibrozis gibi hastalıklar nadir hastalıklar olarak kabul ediliyor.

Bu hastalıklar "nadir" adını alıyor ancak maalesef ki Türkiye nadir hastalıkların çok yaygın olarak görüldüğü ülkeler arasında bulunuyor. Nadir hastalıkların % 80’inin sebebinin genetik olduğu biliniyor. Ülkemizde de akraba evliliği yaygın olduğu için genetik ve genetik geçişli hastalıklar oldukça yaygın... Ülkemizde 7 milyon civarında hasta olduğu tahmin ediliyor. Maalesef bu sayıya göre, Avrupa ve Amerika'dan da çok daha fazla sayıda nadir hastalık taşıyan kişi olduğu anlaşılıyor.

Nadir hastalıklara daha önceleri “yetim hastalıklar” adı veriliyordu. Nedeni de tahmin edileceği üzere nadir rastlandıkları için bu hastalıklarla ilgili tanı, tetkik ve tedavi olanaklarının sınırlı olmasıydı. Bu hastalıklar için sağlık personeli sayısı azdı. Ayrıca ilaç endüstrisi için kar oranı düşük olduğu için AR-GE çalışmaları da yapılamıyordu. Nadir hastalıklara kullanılan ilaçlara da “yetim ilaçlar” adı veriliyordu.

Nadir hastalıkların birçoğu metabolik, genetik, ilerleyici ve ölümcül oluyor. Nadir hastalıklar, erken tanı ve tedavi olmadığı durumda ilerliyor, kronikleşiyor ve hayatı tehdit ediyor. Bu hastalıklarla ilgili olarak sadece hekimler yeterli olmuyor. Özel beslenme tedavileri ve diyet tedavileri var. Bazılarında organ transplantasyonu, eksik enzim yerine konulması ya da gen tedavileri gerekiyor. Bu nedenle konularında uzmanlaşmış hemşire, diyetisyen, laborant ve gibi çeşitli personelde gerekli oluyor.

Sağlık Bakanlığı nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavideki sıkıntılarını ortadan kaldırmak için harekete geçti. Geçtiğimiz yıl bu hastalıklara yakalanmış kişilerin uzmanlaşmış birimlerden hizmet alabilmesi amacıyla 12 ilimizde tam donanımlı 14 merkez açılmasını planladığını açıkladı. Günümüzde nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavisi konusunda hız kazandıran pek çok dernek bulunuyor. Sağlık profesyonelleri, hasta ve hasta yakınlarının çabalarıyla kurulan derneklerle nadir hastalıklara bir farkındalık sağlandı. Dünya Nadir Hastalıklar Günü de bu çabalardan biri…

ALİYE YÜCEL

EMMA'NIN HASTALIĞI

Yabancı dizilerin izleyeni çok... Ancak takip etmek mümkün değil. Ardı arkası kesilmiyor. Benim bu diziler konusunda uzman iki arkadaşım (Feray ve Sema) var. Onların tavsiyesi üzerine bir diziye başladım. Bates Motel, 3. sezonu bitmiş bir dizi... 10'ar bölümden 30 bölüm... "Yok olmaz, bitiremem... 4. Sezon'a gelmiş..." diye düşünürken başladım. Bırakamadım. Birinci sezonu bir kaç gün içinde bitirdim. Film ve dizileri izlerken algıda seçicilik olmalı ki engelli bir karakter hemen ilgimi çekiyor. Bu dizide de Kistik Fibrozis hastası bir genç kız vardı; Emma...

Bates Motel dizisi, Robert Bloch'un aynı adlı romanından 1960 yılında Alfred Hitchcock  tarafından uyarlanan Psycho (Sapık) adlı filminin ana karakterinin gençliğini anlatıyor. Dizinin türü psikolojik gerilim.... Konusuna gelince kısaca şöyle; Norma Bates (Vera Farmiga) kocasının ölümünü ardından 17 yaşındaki oğlu Norman (Freddie Highmore) ile yeni bir hayat için bir kasabaya taşınır ve burada diziye adını veren bir motel alır. Onlar, yeni ve sakin bir hayat isterken yaşadıkları hiç de öyle olmaz...

Kistik Fibrozis hastası Emma, dizinin genç kahramanı Norman'nın yakın kız arkadaşı... Emma Decody rolünü Olivia Cooke canlandırıyor. Norman, onu normal bir arkadaş gibi görse de Emma, Norman'dan hoşlanıyor. Norman ile birlikte bazı gizemli olayların peşine düşüyorlar... Dizide kötü karakterler kaynarken, Emma iyi bir rolde... Hatta dizinin en iyisi diyebiliriz. Zeki ve girişken biri... Okulunun da en başarılı öğrencilerinden. Alışılmadık bir rolü var. Emma, dizide önemli bir karakter. Emma karakterine ait bir blog bile var.

Norma, Emma'yı seviyor ve motelinde part-time çalıştırıyor. Norma'nın Emma'yı böylesine tasvip etmesi pek de alışıla gelmiş bir durum değil... Güzel, popüler ve çekici Bradley varken... O; oğlunu, hasta ve engelli olmasına rağmen Emma'ya yönlendiriyor. Emma, Kistik Fibrozis hastası olduğu için bu nedenle oksijen tüpünü (oksijen tankını) devamlı yanında taşıyor. Kendi deyimiyle tüpü "evcil bir hayvan" gibi dolaştırıyor.

Emma'nın hastalığı; Kistik Fibrozis (Cystic Fibrosis). Kısa adıyla KF genetik bir hastalık... Öncelikle solunum ve sindirim sistemi olmak üzere birden çok sistemi etkileyebiliyor. En çok etkilenen organlar ise dış salgı bezlerinin olduğu organlar... Salgı bezlerinin ince ve akışkan bir sıvısı vardır... KF'li hastalarda bu salgıların kıvamı artıyor. Akıcılığı ve saflığı kayboluyor. Bu nedenle hastaların balgam çıkarması zorlaşıyor. Küçük hava yollarının tıkanmasıyla akciğer rahatsızlıkları ve enfeksiyonlar başlıyor. Kistik Fibrozis bir süreğen engel türü... Yani bu hastalığı taşıyanlar en az % 40 engelli raporu alıyor.

Kistik Fibrozis, hayati risk içeren ve hayat kalitesini düşürebilen bir hastalık... Ancak, bu hastalığı taşıyanlar bir de Emma'yı bir görsün! Elinde tüpüyle dere tepe geziyor. "Ben de hastayım..." deyip, kendini hiç bir şeyden mahrum etmiyor. Engelini aşan örnek biri... Senarist neden bu hastalığı seçmiş, neden böyle bir karakter oluşturmuş merak ettim. Çok yaygın bir engel türü de değil. Bakalım diğer sezonun bölümlerinde Emma'yı neler bekliyor? Emma'yı merak ettiniz değil mi? Öyle ise seyredin. Oyunculuklara bayılacak... Diziyi zaten seveceksiniz...

ALİYE YÜCEL