NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ

Geçtiğimiz salı günü Dünya Nadir Hastalıklar Günü'ydü. Her yıl şubat ayının son günü “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul ediliyor. Şubat 4 yılda bir 29 olduğu için de dünya üzerinde pek çok kişiyi etkileyen nadir görülen hastalıklara dikkat çekiliyor.

6000’den fazla nadir hastalık bulunuyor. ALS, SMA, DMD, MS, “erken yaşlanma” hastalığı olarak bilinen Progeria, cam kemik hastalığı, albinizm, tiklerle belli olan tourette sendromu, kaçış sendromu hastalığı, fenilketonüri ve sık görülen kistik fibrozis gibi hastalıklar nadir hastalıklar olarak kabul ediliyor.

Bu hastalıklar "nadir" adını alıyor ancak maalesef ki Türkiye nadir hastalıkların çok yaygın olarak görüldüğü ülkeler arasında bulunuyor. Nadir hastalıkların % 80’inin sebebinin genetik olduğu biliniyor. 

Nadir hastalıklara daha önceleri “yetim hastalıklar” adı veriliyordu. Nedeni de nadir rastlandıkları için bu hastalıklarla ilgili tanı, tetkik ve tedavi olanaklarının sınırlı olmasıydı. 

Nadir hastalıkların birçoğu metabolik, genetik, ilerleyici ve ölümcül oluyor. Nadir hastalıklar, erken tanı ve tedavi olmadığı durumda ilerliyor, kronikleşiyor ve hayatı tehdit ediyor. Bu hastalıklarla ilgili olarak sadece hekimler yeterli olmuyor. Özel beslenme tedavileri ve diyet tedavileri gerekiyor.  

Günümüzde nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavisi konusunda hız kazandıran pek çok dernek bulunuyor. Sağlık profesyonelleri, hasta ve hasta yakınlarının çabalarıyla kurulan derneklerle nadir hastalıklara bir farkındalık sağlandı.

ALİYE YÜCEL

DÜNYA NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ

Her yıl şubat ayının son günü “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul ediliyor. 28 Şubat günü (4 yılda bir 29 Şubat) dünya üzerinde yaklaşık 350 milyon kişiyi etkileyen nadir görülen hastalıklara dikkat çekiliyor ve onlar için farkındalık sağlanması amaçlanıyor. 2000 kişinin birinden daha az kişide görülen hastalıklara "Nadir Hastalılar" adı veriliyor. Dünyada genelinde 350, Avrupa’da ise 2000 kişiden birinde toplam 30.00 kişiyi etkilediği belirtilen 6000’den fazla nadir hastalık bulunuyor.

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), SMA (Spinal Müsküler Atrofi), DMD (Duchenne Musküler Distrofi), MS (Multipl Skleroz), “erken yaşlanma” hastalığı olarak bilinen Progeria, cam kemik hastalığı osteogenezis imperfekta, albinizm, tiklerle belli olan tourette sendromu, Mehmet Ali Erbil’in hastalığı olan kaçış sendromu hastalığı, fenilketonüri ve en sık görülen kistik fibrozis gibi hastalıklar nadir hastalıklar olarak kabul ediliyor.

Bu hastalıklar "nadir" adını alıyor ancak maalesef ki Türkiye nadir hastalıkların çok yaygın olarak görüldüğü ülkeler arasında bulunuyor. Nadir hastalıkların % 80’inin sebebinin genetik olduğu biliniyor. Ülkemizde de akraba evliliği yaygın olduğu için genetik ve genetik geçişli hastalıklar oldukça yaygın... Ülkemizde 7 milyon civarında hasta olduğu tahmin ediliyor. Maalesef bu sayıya göre, Avrupa ve Amerika'dan da çok daha fazla sayıda nadir hastalık taşıyan kişi olduğu anlaşılıyor.

Nadir hastalıklara daha önceleri “yetim hastalıklar” adı veriliyordu. Nedeni de tahmin edileceği üzere nadir rastlandıkları için bu hastalıklarla ilgili tanı, tetkik ve tedavi olanaklarının sınırlı olmasıydı. Bu hastalıklar için sağlık personeli sayısı azdı. Ayrıca ilaç endüstrisi için kar oranı düşük olduğu için AR-GE çalışmaları da yapılamıyordu. Nadir hastalıklara kullanılan ilaçlara da “yetim ilaçlar” adı veriliyordu.

Nadir hastalıkların birçoğu metabolik, genetik, ilerleyici ve ölümcül oluyor. Nadir hastalıklar, erken tanı ve tedavi olmadığı durumda ilerliyor, kronikleşiyor ve hayatı tehdit ediyor. Bu hastalıklarla ilgili olarak sadece hekimler yeterli olmuyor. Özel beslenme tedavileri ve diyet tedavileri var. Bazılarında organ transplantasyonu, eksik enzim yerine konulması ya da gen tedavileri gerekiyor. Bu nedenle konularında uzmanlaşmış hemşire, diyetisyen, laborant ve gibi çeşitli personelde gerekli oluyor.

Sağlık Bakanlığı nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavideki sıkıntılarını ortadan kaldırmak için harekete geçti. Geçtiğimiz yıl bu hastalıklara yakalanmış kişilerin uzmanlaşmış birimlerden hizmet alabilmesi amacıyla 12 ilimizde tam donanımlı 14 merkez açılmasını planladığını açıkladı. Günümüzde nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavisi konusunda hız kazandıran pek çok dernek bulunuyor. Sağlık profesyonelleri, hasta ve hasta yakınlarının çabalarıyla kurulan derneklerle nadir hastalıklara bir farkındalık sağlandı. Dünya Nadir Hastalıklar Günü de bu çabalardan biri…

ALİYE YÜCEL

NADİR HASTALIKLARA ÖZEL MERKEZ

2000 kişinin birinden daha az kişide görülen hastalıklara "Nadir Hastalıklar" adı veriliyor. Sağlık Bakanlığı; ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), SMA (Spinal Müsküler Atrofi), DMD (Duchenne Musküler Distrofi), MS (Multipl Skleroz) gibi nadir hastalıkların tedavideki sıkıntılarını ortadan kaldırmak için harekete geçti. Bakanlık, nadir hastalığa yakalanmış kişilere uzmanlaşmış birimlerden hizmet alabilmesi amacıyla 12 ilde tam donanımlı 14 merkez açılmasını planlıyor.

Hastalıklar "nadir" adını alıyor ancak maalesef ki Türkiye nadir hastalıkların çok yaygın olarak görüldüğü ülkeler arasında yer alıyor. Nadir hastalıkların bir çoğunun sebebi genetik olduğu biliniyor. Ülkemizde de evliliklerin bir kısmı akraba evliliği... Böyle olunca genetik ve genetik geçişli hastalıklar çok yaygın... Hatta Avrupa ve Amerika'dan da çok daha fazla sayıda nadir hastalık taşıyan kişi bulunuyor.

Bu kadar yaygın olunca, tanı ve tedavi güçlüğü nedeniyle Sağlık Bakanlığı nadir hastalıklar için harekete geçti. Hastalıkların bir çoğu metabolik, genetik, ilerleyici ve ölümcül olabiliyor. Nadir hastalıklar, erken tanı ve tedavi olmadığı durumda ilerliyor, kronikleşiyor ve hayatı tehdit ediyor. Nadir hastalıklarla ilgili sadece hekimler yeterli olmuyor. Konularında uzmanlaşmış hemşire, diyetisyen, laborant gibi çeşitli personel de gerekli oluyor. 

Sağlık Hizmetleri Genel Müdür Yardımcısı Doç. Dr. Mehmet Gündüz; Nadir Hastalıklar Araştırma Komisyonu'nda tanımlanmamış 6 binin üzerinde nadir hastalık bulunduğunu, ülkemizde 5 ile 6 milyon bu hastalıktan muzdarip  olduğunu ve bunun nedeninin % 20 ile % 25'inin akraba evliliği, % 80'inin genetik olduğunu açıklıyor. Gündüz: "Asıl problem tanı güçlüğü. Erken tanı çok önemli. Özel beslenme tedavileri var, diyet tedavileri var. Bazılarında organ transplantasyonu, eksik enzim yerine konulması ya da gen tedavileri..." diyor.

Doç. Dr. Mehmet Gündüz,SMA hastalığı ile ilgili olarak belki önümüzdeki bir ya da iki yıl içinde, belki önümüzdeki yıl gen tedavisi gelecek ve enzim yerine koymaktan, ilaç tedavisinden kurtulacakları örneğini veriyor. Yapılan açıklamalara göre; ileri teknolojik cihaz ve nöroloji, genetik, metabolizma ve diğer birkaç branş bir arada olacak. Böylece teşhis ve hastanın her şeye ulaşması kolaylaşacak.

Bu 14 merkezin açılması hastalar için çok faydalı olacağı kesin. Çünkü bu hastalıklar için özel bir takip gerekiyor. Bu takiplerinin ayrı ayrı yerlerde olması hasta ve yakınları açısından büyük zorluk taşıyor. Tanı, tedavi ve takiplerin aynı merkezde olması büyük kolaylık ve fayda sağlayacak. Nadir hastalıklar merkezlerinin 12 ilde açılacağı açıklanmış... Bu da bize sadece bir kaç büyük şehirle sınırlı kalmayacağını gösteriyor. Bu merkezlerin bir an önce hayata geçirilmesi diliyoruz.

ALİYE YÜCEL