DÜNYA NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ

Her yıl şubat ayının son günü “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul ediliyor. 28 Şubat günü (4 yılda bir 29 Şubat) dünya üzerinde yaklaşık 350 milyon kişiyi etkileyen nadir görülen hastalıklara dikkat çekiliyor ve onlar için farkındalık sağlanması amaçlanıyor. 2000 kişinin birinden daha az kişide görülen hastalıklara "Nadir Hastalılar" adı veriliyor. Dünyada genelinde 350, Avrupa’da ise 2000 kişiden birinde toplam 30.00 kişiyi etkilediği belirtilen 6000’den fazla nadir hastalık bulunuyor.

ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), SMA (Spinal Müsküler Atrofi), DMD (Duchenne Musküler Distrofi), MS (Multipl Skleroz), “erken yaşlanma” hastalığı olarak bilinen Progeria, cam kemik hastalığı osteogenezis imperfekta, albinizm, tiklerle belli olan tourette sendromu, Mehmet Ali Erbil’in hastalığı olan kaçış sendromu hastalığı, fenilketonüri ve en sık görülen kistik fibrozis gibi hastalıklar nadir hastalıklar olarak kabul ediliyor.

Bu hastalıklar "nadir" adını alıyor ancak maalesef ki Türkiye nadir hastalıkların çok yaygın olarak görüldüğü ülkeler arasında bulunuyor. Nadir hastalıkların % 80’inin sebebinin genetik olduğu biliniyor. Ülkemizde de akraba evliliği yaygın olduğu için genetik ve genetik geçişli hastalıklar oldukça yaygın... Ülkemizde 7 milyon civarında hasta olduğu tahmin ediliyor. Maalesef bu sayıya göre, Avrupa ve Amerika'dan da çok daha fazla sayıda nadir hastalık taşıyan kişi olduğu anlaşılıyor.

Nadir hastalıklara daha önceleri “yetim hastalıklar” adı veriliyordu. Nedeni de tahmin edileceği üzere nadir rastlandıkları için bu hastalıklarla ilgili tanı, tetkik ve tedavi olanaklarının sınırlı olmasıydı. Bu hastalıklar için sağlık personeli sayısı azdı. Ayrıca ilaç endüstrisi için kar oranı düşük olduğu için AR-GE çalışmaları da yapılamıyordu. Nadir hastalıklara kullanılan ilaçlara da “yetim ilaçlar” adı veriliyordu.

Nadir hastalıkların birçoğu metabolik, genetik, ilerleyici ve ölümcül oluyor. Nadir hastalıklar, erken tanı ve tedavi olmadığı durumda ilerliyor, kronikleşiyor ve hayatı tehdit ediyor. Bu hastalıklarla ilgili olarak sadece hekimler yeterli olmuyor. Özel beslenme tedavileri ve diyet tedavileri var. Bazılarında organ transplantasyonu, eksik enzim yerine konulması ya da gen tedavileri gerekiyor. Bu nedenle konularında uzmanlaşmış hemşire, diyetisyen, laborant ve gibi çeşitli personelde gerekli oluyor.

Sağlık Bakanlığı nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavideki sıkıntılarını ortadan kaldırmak için harekete geçti. Geçtiğimiz yıl bu hastalıklara yakalanmış kişilerin uzmanlaşmış birimlerden hizmet alabilmesi amacıyla 12 ilimizde tam donanımlı 14 merkez açılmasını planladığını açıkladı. Günümüzde nadir hastalıkların tanı, tetkik ve tedavisi konusunda hız kazandıran pek çok dernek bulunuyor. Sağlık profesyonelleri, hasta ve hasta yakınlarının çabalarıyla kurulan derneklerle nadir hastalıklara bir farkındalık sağlandı. Dünya Nadir Hastalıklar Günü de bu çabalardan biri…

ALİYE YÜCEL

ALS İÇİN BUZ GİBİ KAMPANYA

Sanıyorum ki duymayan kalmamıştır. Ancak bir de ben yazayım dedim! ALS hastalığına dikkat çekmek için yapılan Ice Bucket Challenge (Bir Kova Buz) kampanyasından bahsedeceğim. Amerika'da başlayan ve bir çığ gibi büyüyen bu kampanya gerçekten çok çarpıcı... İnsan ister istemez kendini içinde bulabiliyor! Tüm dünyayı sarmış durumda... Sosyal medyada da en çok paylaşılan kampanyalardan biri...

Bu kampanyada kişiler içinde buzlu su dolu bir kovayı başından aşağıya döküyor. Buzlu su dolu bir kovayı dökmeden önce de aynı şeyi yapması için üç kişiye meydan okuyor. Meydan okunan kişi 24 saat içinde buzlu su dolu bir kovayı başından aşağıya döküyor. Dökerken o da üç kişiye teklif gönderiyor. Eğer dökmezse 100 dolar bağışlıyor. Bu paralar ALS hastaları için toplanıyor. Pek çok kişi de hem bağış yapıyor, hem de buzlu su dolu bir kovayı döküyor.

Gelelim bu kampanyada dikkat çekilmek istenen ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) hastalığına... ALS; merkezi sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı denilen bölgenin motor sinir hücrelerinin kaybı nedeniyle meydana gelen bir hastalık... Bu hücrelerin kaybı nedeniyle kaslarda güçsüzlük ve erime başlıyor. Kasların bu zayıflığı önce ellerde, bacaklarda, ağız ve dilde meydana geliyor. İlerleyince tüm vücut etkileniyor. Genellikle 40-50 yaşlarında başlayan ALS, erkeklerde daha sık görülür. Önemli bir ayrıntı ise zihinsel fonksiyonlarda ve bellekte bir kayıp olmaması.

ALS hastalığının kesin nedeni bulunamamıştır. Sebep olarak çok çeşitli risk faktörleri gösterilir. Bağışıklık sisteminde anormal yapan, DNA yapısını ve enzim sisteminin işleyişini bozan bir virüsten şüphelenilmektedir. ALS hastalığına yakalananlar ortalama üç-beş yıl yaşasa da çok daha uzun süre yaşayanlar var.

ALS kesin tedavisi mümkün olmayan bir hastalık... Bazı ilaçlar hasarları bir miktar azaltabilmektedir. Tedavide ise destekleyici çeşitli yöntemler kullanılır. Destekleyici çeşitli yöntemlerin en etkilisi; doktor, eczacı, fizyoterapist, hasta bakıcı, hemşire, beslenme uzmanının beraber çalışmasıyla oluşur. Bu nedenle tedavisi ve bakım süreci oldukça zordur. Hastalar bakıma muhtaç duruma düştüğü için maddi ve manevi yardım çok önemlidir. Dünyadaki en ünlü ALS hastası evrenbilimci Stephen Hawking ve Çinli lider Mao Tse Tung'tur. Türkiye'de ise Sedat Balkanlı ve ALS / MNH Derneği Başkanı İsmail Gökçek bu hastalığa yakalanmıştır.

ALS farkındalığı oluşturmak için başlatılan kampanyayı ilginç hale getiren en önemli unsur, buzlu su dolu kovayı dökme anının fotoğraf ya da videosunun sosyal medyada paylaşılması... Dünyada; Facebook CEO'su Mark Zuckerberg, Microsoft'un kurucusu Bill Gates, şarkıcı Justin Bieber, futbolcu Cristiano Ronaldo bu kampanyaya katılan ünlü isimler. Bizden de; Arda Turan, Beren Saat, Burcu Esmersoy, Şahan Gökbakar, Demet Akalın gibi pek çok ünlü ALS farkındalığı için bu kampanyaya katıldı.

Gün geçmiyor ki bu kampanya ile ilgili ilginç bir haber ve paylaşım olmasın. Bu kampanyayı başlatanlardan biri Corey Griffin ise geçtiğimiz günlerde bir deniz kazasında hayatını kaybetmiş... Bostonlu Griffin bu ilginç kampanyayı en yakın arkadaşı ALS'ye yakalanınca geçen yıl başlatmış. Ve bütün dünyaya yayılmış... Bu yazıyı yazdığım sırada da Türkiye ve dünyada pek çok kişi bu kampanyaya destek verecek. Bu konu ile ilgili bir çok haber ve paylaşımlar olacak bundan eminim...

ALİYE YÜCEL